Wariant
ENG S328X
NM_001114753.3(ENG):c.983_984delinsAG (p.Ser328Ter)
- p.Ser328Ter
- p.S328*
- rs1588581338
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 30 marca 2023
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/eng/variants/s328x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
S328X to wariant nonsense w genie ENG: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaClinVar VCV000665098 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 30 marca 2023 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie ENG
S328X znajduje się w eksonie 7 spośród 15 w transkrypcie MANE Select genu ENG, NM_001114753.3.
Szczegóły molekularne
| Gen | ENG |
|---|---|
| Transkrypt | NM_001114753.3MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.983_984delinsAG |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Ser328Terp.S328* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr9:127824807 GG>CT |
| Pozycja (GRCh37) | chr9:130587086 GG>CT |
| dbSNP ID | rs1588581338 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000665098 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 637688 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA915947173 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_001114753.3(ENG):c.983_984delinsAG (p.Ser328Ter) |
ENG S328X w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono S328X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autosomalne dominujące |
| Telangiectasis |
Inne warianty w ENG
- c.2T>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- C382YPatogenny3 gwiazdek z 4
- C549GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- G331SPatogenny3 gwiazdek z 4
- G603RPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- L221PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- L506HPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- N423SPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- R529HPatogenny3 gwiazdek z 4
- V440GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). ENG S328X (c.983_984delinsAG, rs1588581338) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/eng/variants/s328x
Dante Labs. ENG S328X (c.983_984delinsAG, rs1588581338) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/s328x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni