Wariant
ENG W149C
NM_001114753.3(ENG):c.447G>C (p.Trp149Cys)
- p.Trp149Cys
- p.W149C
- rs878853657
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 15 marca 2024
- Panel ekspertów
- ClinGen Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Podsumowanie
W149C to wariant missense w genie ENG: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV000237027 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 15 marca 2024 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie ENG
W149C znajduje się w eksonie 4 spośród 15 w transkrypcie MANE Select genu ENG, NM_001114753.3.
Szczegóły molekularne
| Gen | ENG |
|---|---|
| Transkrypt | NM_001114753.3MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.447G>C |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Trp149Cysp.W149C |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr9:127826586 C>G |
| Pozycja (GRCh37) | chr9:130588865 C>G |
| dbSNP ID | rs878853657 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000237027 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 240458 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA10582615 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_001114753.3(ENG):c.447G>C (p.Trp149Cys) |
ENG W149C w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono W149C wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autosomalne dominujące |
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 | Autosomalne dominujące | |
| Telangiectasis |
Inne warianty w ENG
- c.2T>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- C382YPatogenny3 gwiazdek z 4
- C549GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- G331SPatogenny3 gwiazdek z 4
- G603RPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- L221PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- L506HPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- N423SPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- R529HPatogenny3 gwiazdek z 4
- V440GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). ENG W149C (c.447G>C, rs878853657) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/eng/variants/w149c
Dante Labs. ENG W149C (c.447G>C, rs878853657) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/w149c
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni