Variant
RET C620F
NM_020975.6(RET):c.1859G>T (p.Cys620Phe)
- p.Cys620Phe
- p.C620F
- rs77503355
- ClinVar-klassifisering
- Patogen
- Gjennomgangsstatus
- 2 stjerner av 4kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
- Sist vurdert
- 8. september 2025
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sist endret 16. oktober 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ret/variants/c620f.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammendrag
C620F er en missense-variant i RET: den endrer én enkelt aminosyre i proteinet genet koder for. ClinVar klassifiserer den som patogen for Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2ClinVar VCV000013928 (åpnes i en ny fane) | Patogen | 2 stjerner av 4kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | 2 innsendinger | 8. september 2025 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
Hvor den ligger i RET
C620F ligger i ekson 10 av 20 i RETs MANE Select-transkript, NM_020975.6.
Molekylære detaljer
| Gen | RET |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_020975.6MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.1859G>T |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Cys620Phep.C620F |
| Predikert konsekvens | Missensemissense_variant (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Moderat |
| Posisjon (GRCh38) | chr10:43113655 G>T |
| Posisjon (GRCh37) | chr10:43609103 G>T |
| dbSNP-ID | rs77503355 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000013928 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 28967 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA008094 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_020975.6(RET):c.1859G>T (p.Cys620Phe) |
RET C620F i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (2)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer C620F blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Malignant Endocrine Neoplasm | |
| Multiple Endocrine Neoplasia | Autosomal dominant | |
| Thyroid Cancer | Thyroid Tumor | |
| Thyroid Cancer | ||
| Thyroid Gland Carcinoma | ||
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 | Autosomal dominant | |
| Thyroid Gland Disorder |
Andre varianter i RET
- c.1852T>APatogen2 stjerner av 4
- c.1858T>APatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4
- c.1947G>APatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4
- c.1998G>CPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4
- c.2370G>TPatogen2 stjerner av 4
- c.2410G>CPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4
- C609RPatogen2 stjerner av 4
- C609YPatogen2 stjerner av 4
- C611FPatogen2 stjerner av 4
- C611YPatogen2 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-16-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bf fra 16. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (16. oktober 2026). RET C620F (c.1859G>T, rs77503355) (versjon 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/ret/variants/c620f
Dante Labs. RET C620F (c.1859G>T, rs77503355) [Internett]. Versjon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/ret/variants/c620f
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker