Variant
PALB2 C396Lfs*5
NM_024675.4(PALB2):c.1186dup (p.Cys396LeufsTer5)
- p.Cys396LeufsTer5
- p.C396Lfs*5
- rs1555461413
- ClinVar-klassifisering
- Patogen
- Gjennomgangsstatus
- 2 stjerner av 4kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
- Sist vurdert
- 13. desember 2025
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sist endret 16. oktober 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/palb2/variants/c396lfs5.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammendrag
C396Lfs*5 er en frameshift-variant i PALB2: den legger til eller fjerner DNA-bokstaver på en måte som forskyver hvordan resten av genets kode leses. ClinVar klassifiserer den som patogen for Hereditary breast cancer (kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary breast cancerClinVar VCV000402291 (åpnes i en ny fane) | Patogen | 2 stjerner av 4kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | 2 innsendinger | 13. desember 2025 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
Hvor den ligger i PALB2
C396Lfs*5 ligger i ekson 4 av 13 i PALB2s MANE Select-transkript, NM_024675.4.
Molekylære detaljer
| Gen | PALB2 |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_024675.4MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.1186dup |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Cys396LeufsTer5p.C396Lfs*5 |
| Predikert konsekvens | Rammeskiftframeshift_variant (åpnes i en ny fane)frameshift_truncation (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Høy |
| Posisjon (GRCh38) | chr16:23635359 C>CA |
| Posisjon (GRCh37) | chr16:23646680 C>CA |
| dbSNP-ID | rs1555461413 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000402291 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 389274 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA16609599 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_024675.4(PALB2):c.1186dup (p.Cys396fs) |
PALB2 C396Lfs*5 i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer C396Lfs*5 blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2 | Hereditary breast cancer | Autosomal dominant |
Andre varianter i PALB2
- A842Sfs*7Patogen3 stjerner av 4
- c.108+1_108+2insCSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.2559C>TSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.3350+4A>GSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.3549C>APatogen3 stjerner av 4
- E3XPatogen3 stjerner av 4
- E178Nfs*15Patogen3 stjerner av 4
- G1121Vfs*3Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- L531Cfs*30Patogen3 stjerner av 4
- N280Tfs*8Patogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-16-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bf fra 16. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (16. oktober 2026). PALB2 C396Lfs*5 (c.1186dup, rs1555461413) (versjon 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/palb2/variants/c396lfs5
Dante Labs. PALB2 C396Lfs*5 (c.1186dup, rs1555461413) [Internett]. Versjon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/palb2/variants/c396lfs5
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker