Variantai
PMS2 variantai
Numatomas poveikis: Sinonimiškas. Vienas iš 166 PMS2 variantų su puslapiu čia. Jo puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|
| c.825A>G | Eksonas 8 | 5 995 612 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |