Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PFN1 susiję požymiai

profilin 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su PFN1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Lou Gehrig's diseaseVisada
Motor neuron atrophyLabai dažnai (80–99%)
Ongoing loss of nerve cellsLabai dažnai (80–99%)
AnxietyDažnai (30–79%)
Babinski signDažnai (30–79%)
Behavioral abnormalityDažnai (30–79%)
Can't control feelingsDažnai (30–79%)
Cognitive impairmentDažnai (30–79%)
DepressionDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
HeadacheDažnai (30–79%)
Hoffmann signDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Muscle twitchDažnai (30–79%)
ParalysisDažnai (30–79%)
Difficulty sleepingKartais (5–29%)
Frontotemporal dementiaKartais (5–29%)
High steppingKartais (5–29%)
Jaw hyperreflexiaKartais (5–29%)
Language impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Degenerative joint diseaseVisada
Fractured vertebraVisada
Hip osteoarthritisVisada
Generalized muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Bone fractureDažnai (30–79%)
Bone painDažnai (30–79%)
Distal muscle wastingDažnai (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesDažnai (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory musclesDažnai (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesDažnai (30–79%)
Giant cell tumor of boneDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Muscle degenerationDažnai (30–79%)
Muscle spasmDažnai (30–79%)
Pagetic bone lesionDažnai (30–79%)
Progressive distal muscular atrophyDažnai (30–79%)
Spastic paraparesisKartais (5–29%)
Muscle weaknessNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality on pulmonary function testingDažnai (30–79%)
Breathing difficultyDažnai (30–79%)
Respiratory failureDažnai (30–79%)
OrthopneaKartais (5–29%)
LaryngospasmRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased salivary flowDažnai (30–79%)
DroolingDažnai (30–79%)
Wasting of the tongueDažnai (30–79%)
Tongue twitchingKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Knee osteoarthritisVisada
Decreased arm strengthDažnai (30–79%)
Lower limb muscle weaknessDažnai (30–79%)
Foot dropKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueDažnai (30–79%)
PainDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weight lossDažnai (30–79%)
Wasting syndromeKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice soundsDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated alkaline phosphataseVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PFN1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test