Egenskaber

Egenskaber knyttet til PFN1

profilin 1

Human Phenotype Ontology knytter 59 egenskaber til PFN1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lou Gehrig's disease	Altid
Motor neuron atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cells	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Can't control feelings	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Hoffmann sign	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Muscle twitch	Ofte (30–79 %)
Paralysis	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Frontotemporal dementia	Nogle gange (5–29 %)
High stepping	Nogle gange (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Nogle gange (5–29 %)
Language impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degenerative joint disease	Altid
Fractured vertebra	Altid
Hip osteoarthritis	Altid
Generalized muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Bone fracture	Ofte (30–79 %)
Bone pain	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Ofte (30–79 %)
Giant cell tumor of bone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Pagetic bone lesion	Ofte (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophy	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality on pulmonary function testing	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Nogle gange (5–29 %)
Laryngospasm	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased salivary flow	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Wasting of the tongue	Ofte (30–79 %)
Tongue twitching	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Knee osteoarthritis	Altid
Decreased arm strength	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Wasting syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated alkaline phosphatase	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PFN1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test