Merkmale

Mit KIF12 verknüpfte Merkmale

kinesin family member 12

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit KIF12, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Jaundice	Immer
Slowed or blocked flow of bile from liver	Immer
Bile duct proliferation	Sehr häufig (80–99 %)
Hepatic fibrosis	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Hepatic bridging fibrosis	Häufig (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Häufig (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Manchmal (5–29 %)
Sclerosing cholangitis	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Immer
Increased serum bile acid concentration	Immer
Conjugated hyperbilirubinemia	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Portal hypertension	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Itching	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KIF12 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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