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Tratti
Tratti collegati a KIF12
kinesin family member 12
La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a KIF12, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Jaundice | Sempre |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Sempre |
| Bile duct proliferation | Molto spesso (80–99%) |
| Hepatic fibrosis | Molto spesso (80–99%) |
| Enlarged liver | Spesso (30–79%) |
| Hepatic bridging fibrosis | Spesso (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Spesso (30–79%) |
| Enlarged vein in esophagus | A volte (5–29%) |
| Sclerosing cholangitis | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Sempre |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Sempre |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Sempre |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Sempre |
| Increased serum bile acid concentration | Sempre |
| Conjugated hyperbilirubinemia | Spesso (30–79%) |
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Spesso (30–79%) |
| Elevated serum cholesterol | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Portal hypertension | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Itching | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KIF12 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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