Egenskaber

Egenskaber knyttet til KIF12

kinesin family member 12

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til KIF12, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Jaundice	Altid
Slowed or blocked flow of bile from liver	Altid
Bile duct proliferation	Meget ofte (80–99 %)
Hepatic fibrosis	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Hepatic bridging fibrosis	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofte (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Sclerosing cholangitis	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated alkaline phosphatase	Altid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Altid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Altid
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Altid
Increased serum bile acid concentration	Altid
Conjugated hyperbilirubinemia	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Portal hypertension	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Itching	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KIF12 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test