Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GRXCR2

glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q32
Koordináták
5. kromoszóma: 145 858 521–145 873 014 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 14,5 kb
Fehérje
248 aminosav
Más néven ismert
DFNB101
MANE Select transzkriptum
ENST00000377976.3NM_001080516.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    A GRXCR2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    5. kromoszóma, a GRXCR2 helyét zárójel jelöli. A GRXCR2 és környékén 7 gén a 5. kromoszómán, 145 365 768–146 365 767 között.5. kromoszóma5q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 MbPRELID2: 145 471 799–145 835 379, fordított szálPRELID2GRXCR2: 145 858 521–145 873 014, fordított szálGRXCR2SH3RF2: 145 936 425–146 085 976, előre szálSH3RF2PLAC8L1: 146 084 313–146 106 205, fordított szálPLAC8L1LARS1: 146 110 566–146 182 696, fordított szálLARS1RBM27: 146 203 550–146 289 462, előre szálRBM27RBM27-POU4F3: 146 203 550–146 339 251, előre szálRBM27-POU4F3POU4F3: 146 338 648–146 341 728, előre szálPOU4F3A GRXCR2 ábrája: 3 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 145 858 521–145 859 915, 1395 bázis2. exon: 145 866 501–145 866 728, 228 bázis1. exon: 145 872 633–145 873 014, 382 bázis3215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 14,5 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 747 bázis kódolja a fehérjét.

    GRXCR2 szekvenálása

    3

    GRXCR2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a GRXCR2 gén mind a 14,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) GRXCR2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GRXCR2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GRXCR2 gén: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/grxcr2

    Vancouver

    Dante Labs. GRXCR2 gén: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/grxcr2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet