Variant
CAPN3 A798E
NM_000070.3(CAPN3):c.2393C>A (p.Ala798Glu)
- p.Ala798Glu
- p.A798E
- rs149095128
- Classification ClinVar
- Pathogène
- Statut de l'examen
- 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts
- Dernière évaluation
- 18 février 2026
- Groupe d'experts
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.16-c6eea6bf des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 16 octobre 2026
Résumé
A798E est un variant faux-sens dans CAPN3 : il modifie un seul acide aminé de la protéine codée par le gène. ClinVar le classe comme pathogène pour autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (examiné par un groupe d'experts).
Classifications ClinVar
| Affection | Classification | Statut de l'examen | Soumissions | Dernière évaluation |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000092414 (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Pathogène | 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts | 1 soumission | 18 février 2026 |
Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.
Où il se situe dans CAPN3
A798E se trouve dans l'exon 23 parmi les 24 exons du transcrit MANE Select de CAPN3, NM_000070.3.
Détails moléculaires
| Gène | CAPN3 |
|---|---|
| Transcrit | NM_000070.3MANE Select |
| Changement d'ADN codant (HGVS c.) | c.2393C>A |
| Changement de protéine (HGVS p.) | p.Ala798Glup.A798E |
| Conséquence prédite | Faux-sensmissense_variant (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Impact prédit | Modéré |
| Position (GRCh38) | chr15:42411299 C>A |
| Position (GRCh37) | chr15:42703497 C>A |
| ID dbSNP | rs149095128 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| ID de variation ClinVar | VCV000092414 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Identifiant d'allèle ClinVar | 98325 |
| Identifiant ClinGen Allele Registry | CA220348 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Nom ClinVar | NM_000070.3(CAPN3):c.2393C>A (p.Ala798Glu) |
CAPN3 A798E dans d'autres bases de données
Rapport analysant ce variant (1)
Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent A798E parmi les variants analysés.
| Rapport | Affections | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Autres variants dans CAPN3
- A702VPathogène3 étoiles sur 4
- c.499-1G>APathogène3 étoiles sur 4
- c.1115+5G>CPathogène3 étoiles sur 4
- c.1194-2A>GPathogène3 étoiles sur 4
- c.1194-2delPathogène3 étoiles sur 4
- c.1194-9A>GPathogène3 étoiles sur 4
- c.1524G>APathogène3 étoiles sur 4
- c.1746-20C>GPathogène3 étoiles sur 4
- c.1782G>AProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- c.1993-1G>APathogène3 étoiles sur 4
Limites
Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.
Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.
Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.
Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.
Sources et crédits
- Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
- Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
- Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
- Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.16-c6eea6bf du 16 octobre 2026.
Citer cette page
Dante Labs. (16 octobre 2026). CAPN3 A798E (c.2393C>A, rs149095128) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/a798e
Dante Labs. CAPN3 A798E (c.2393C>A, rs149095128) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octobre 2026 [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/a798e
Lisez votre génome entier
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines