특성

VWF 연관 특성

von Willebrand factor

인간 표현형 온톨로지가 VWF에 연결하는 특성은 19개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Reduced factor VIII activity	항상
Reduced von Willebrand factor activity	항상
Bloody nose	자주 (30–79%)
Bruising susceptibility	자주 (30–79%)
Excessive bleeding after minor trauma	자주 (30–79%)
Prolonged bleeding after dental extraction	자주 (30–79%)
Prolonged bleeding after surgery	자주 (30–79%)
Bleeding within a joint	가끔 (5–29%)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	기록되지 않음
Bleeding tendency	기록되지 않음
Gastrointestinal bleeding	기록되지 않음
Impaired platelet aggregation	기록되지 않음
Low platelet count	기록되지 않음
Prolonged bleeding time	기록되지 않음
Prolonged whole-blood clotting time	기록되지 않음
Reduced quantity of Von Willebrand factor	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Gastrointestinal angiodysplasia	기록되지 않음
Mitral valve prolapse	기록되지 않음
Narrowing of aortic valve	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: VWF에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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