변이
ADA S291L
NM_000022.4(ADA):c.872C>T (p.Ser291Leu)
- p.Ser291Leu
- p.S291L
- rs121908721
- ClinVar 분류
- 가능성 높은 병원성
- 검토 상태
- 4개 중 3개 별전문가 패널 검토 완료
- 최종 평가일
- 2026년 5월 12일
- 전문가 패널
- ClinGen Severe Combined Immunodeficiency Variant Curation Expert Panel, ClinGen
데이터 기준 ClinVar 릴리스 2026-10-12 · Dante Labs 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf정보 최종 변경일: 2026년 10월 16일
기준 게놈GRCh38hg38
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요약
S291L 변이는 ADA의 미스센스 변이입니다. 이 변이는 유전자가 암호화하는 단백질에서 아미노산 하나를 바꿉니다. ClinVar는 이 변이를 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency에 대해 가능성 높은 병원성으로 분류합니다 (전문가 패널 검토 완료).
ClinVar 분류
| 질환 | 분류 | 검토 상태 | 제출 건수 | 최종 평가일 |
|---|---|---|---|---|
| severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiencyClinVar VCV000001971 (새 탭에서 열림) | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별전문가 패널 검토 완료 | 1건 제출 | 2026년 5월 12일 |
ClinVar가 릴리스 2026-10-12에 기록한 분류입니다. 증거가 검토되면 ClinVar가 이 분류를 업데이트합니다.
ADA에서의 위치
S291L은(는) ADA의 MANE Select 전사체(NM_000022.4)에 있는 엑손 12개 중 10번째 엑손에 위치합니다.
분자 세부 정보
| 유전자 | ADA |
|---|---|
| 전사체 | NM_000022.4MANE Select |
| 코딩 DNA 변화 (HGVS c.) | c.872C>T |
| 단백질 변화 (HGVS p.) | p.Ser291Leup.S291L |
| 예측되는 결과 | 미스센스missense_variant (새 탭에서 열림) |
| 예측되는 영향 | 보통 |
| 위치 (GRCh38) | chr20:44621121 G>A |
| 위치 (GRCh37) | chr20:43249762 G>A |
| dbSNP ID | rs121908721 (새 탭에서 열림) |
| ClinVar 변이 ID | VCV000001971 (새 탭에서 열림) |
| ClinVar 대립유전자 ID | 17010 |
| ClinGen 대립유전자 등록소 ID | CA252013 (새 탭에서 열림) |
| ClinVar 이름 | NM_000022.4(ADA):c.872C>T (p.Ser291Leu) |
다른 데이터베이스의 ADA S291L
이 변이를 분석하는 보고서 (2)
이 Genome Test 질환 보고서에서 분석하는 변이에는 S291L이(가) 포함됩니다.
| 보고서 | 질환 | 유전 방식 |
|---|---|---|
| Other Inborn Errors of Immunity | Immunodeficiency Disease | |
| Severe Combined Immunodeficiency | Severe Combined Immunodeficiency | 상염색체 열성 |
ADA의 다른 변이
- A329V병원성4개 중 3개 별
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- c.975+1G>A병원성4개 중 3개 별
- c.976-1G>C병원성4개 중 3개 별
- c.1078+2T>A가능성 높은 병원성4개 중 3개 별
- E255X가능성 높은 병원성4개 중 3개 별
- G216R병원성4개 중 3개 별
한계
이 페이지는 유전 변이에 관해 공개적으로 이용 가능한 정보를 설명합니다. 진단이 아니며, 귀하나 다른 누구라도 이 변이를 가지고 있는지 여부에 대해서는 아무것도 말해 주지 않습니다.
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귀하의 결과나 가족의 결과에 있는 변이에 대해 궁금한 점이 있다면 유전 상담사나 주치의와 상담하시기 바랍니다.
출처 및 크레딧
- ClinVar 분류 (릴리스 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- 질환 용어: Mondo Disease Ontology (릴리스 2026-10-06), CC BY 4.0 라이선스에 따라 사용.
- 유전자 기호 및 명칭: HUGO Gene Nomenclature Committee (릴리스 2026-10-16).
- 대립유전자 식별자: ClinGen Allele Registry (릴리스 2026-10-16-c4908f54).
- 참조 SNP 식별자: dbSNP (릴리스 b157), National Center for Biotechnology Information.
- 유전자-질환 연관성: Gene Curation Coalition, GenCC (릴리스 2026-10-16).
- 어려운 영역: Genome in a Bottle Consortium (릴리스 v3.6).
- 전사체: MANE (릴리스 v1.5), NCBI 및 EMBL-EBI.
- 예측된 결과: mehari (릴리스 0.11.0), 전사체 모델은 cdot 제공.
- Dante Labs 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf(2026년 10월 16일 기준)으로 작성됨.
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Dante Labs. (2026년 10월 16일). ADA S291L (c.872C>T, rs121908721) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). 2026년 10월 16일에 검색함, https://dantelabs.com/genes/ada/variants/s291l
Dante Labs. ADA S291L (c.872C>T, rs121908721) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 2026년 10월 16일 [인용일: 2026년 10월 16일]. 다음에서 이용 가능: https://dantelabs.com/genes/ada/variants/s291l
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