Gene
CD36
CD36 molecule (CD36 blood group)
- HGNC 1663↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135218↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 948↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q21.11
- Coordinate
- Cromosoma 7: 80.638.642–80.679.274 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 40,6 kb
- Proteina
- 472 amminoacidi
- Noto anche come
- SCARB3, GPIV, FAT, GP4, GP3B, GPIIIB
- Trascritto MANE Select
- ENST00000447544.7NM_001001548.3
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora CD36. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CD36
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 40,6 kb del gene; 1419 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di CD36
1Facile
Quanto è difficile sequenziare CD36 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di CD36 si trovano in regioni in cui le letture corte si allineano in modo chiaro.
A ciò si aggiunge: la quota di esoni di CD36 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata lì può essere mancante o errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Peso 15%.3,1%
- Contenuto GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Peso 10%.5,2%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe delle regioni difficili da sequenziare di NIST Genome in a Bottle.Come viene calcolatoOgni barra indica la quota di basi degli esoni di CD36 in quel tipo di regione difficile. Ogni tipo, da solo, può rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo aggiunge sempre meno: 0 quando nessuna base è in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova dove le letture non possono essere collocate in modo univoco.
44
posizioni in CD36 in cui ClinVar classifica una variazione come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 40,6 kb di CD36, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (47)
The CD36 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 7
- Patogena/probabilmente patogena 9
- Probabilmente patogena 31
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001001548.3(CD36):c.332_333del (p.Thr111fs) (opens in a new tab) | coronary heart disease, susceptibility to, 7 and 2 others | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.729C>A (p.Cys243Ter) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.268C>T (p.Pro90Ser) (opens in a new tab) | inherited bleeding disorder, platelet-type and 1 other | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.430-1G>C (opens in a new tab) | coronary heart disease, susceptibility to, 7 and 2 others | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.447_450dup (p.Asn151fs) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.660_664del (p.Asn220fs) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.660_669del (p.Asn220fs) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.787_808del (p.Val263fs) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.1142T>G (p.Leu381Ter) (opens in a new tab) | coronary heart disease, susceptibility to, 7 and 2 others | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.1228_1239del (p.Ile410_Ile413del) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.1240_1243dup (p.Trp415fs) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.186C>G (p.Tyr62Ter) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.430-2A>G (opens in a new tab) | coronary heart disease, susceptibility to, 7 and 2 others | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.610-2A>G (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.949dup (p.Ile317fs) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.1144C>T (p.Gln382Ter) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.1150del (p.Ala384fs) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.1156C>T (p.Arg386Trp) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.1181_1185dup (p.Glu397fs) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001001548.3(CD36):c.220C>T (p.Gln74Ter) (opens in a new tab) | coronary heart disease, susceptibility to, 7 and 1 other | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001001548.3(CD36):c.638_639del (p.Lys213fs) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001001548.3(CD36):c.667_671dup (p.Ala225fs) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001001548.3(CD36):c.784dup (p.Gln262fs) (opens in a new tab) | malaria, susceptibility to and 1 other | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001001548.3(CD36):c.1328_1331dup (p.Glu445fs) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001001548.3(CD36):c.107del (p.Lys36fs) (opens in a new tab) | platelet-type bleeding disorder 10 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
See all 47 with every other CD36 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Tratti collegati a CD36
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CD36 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-e609d43e.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CD36: CD36 molecule (CD36 blood group). Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cd36
Dante Labs. Gene CD36: CD36 molecule (CD36 blood group) [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cd36
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