Jellemzők

A(z) BUB3 génhez kapcsolódó jellemzők

BUB3 mitotic checkpoint protein

A Human Phenotype Ontology 64 jellemzőt kapcsol a(z) BUB3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

BUB3

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dandy-Walker malformation	Nagyon gyakran (80–99%)
Eye folds	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased nuchal translucency	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Triangular face	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the skull	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Flat nose	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
High forehead	Néha (5–29%)
Sloping forehead	Néha (5–29%)
Wide nose	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ventriculomegaly	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Absent/small cerebellum	Néha (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Holoprosencephaly	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal aortic morphology	Néha (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Aortic regurgitation	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small eyeball	Nagyon gyakran (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Corneal opacity	Nagyon gyakran (80–99%)
Glaucoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the eye	Gyakran (30–79%)
Abnormality of vision	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Accumulation of fluid in the abdomen	Nagyon gyakran (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Néha (5–29%)
Colon cancer	Néha (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Néha (5–29%)
Stomach cancer	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Muscular dystrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Néha (5–29%)
Breakdown of bone	Néha (5–29%)
Low muscle tone	Néha (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ambiguous external genitalia	Néha (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Néha (5–29%)
Nephroblastoma	Néha (5–29%)
Vaginal tumor	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Néha (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acute lymphoblastic leukemia	Néha (5–29%)
Myelodysplasia	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the upper limb	Néha (5–29%)
Curvature of little finger	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal skin pigmentation	Néha (5–29%)
Multiple birthmarks	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal lung lobation	Néha (5–29%)
Apnea	Néha (5–29%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue mass	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of immune system physiology	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BUB3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet