AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin BUB3 yhdistetyt ominaisuudet
BUB3 mitotic checkpoint protein
Human Phenotype Ontology yhdistää BUB3-geeniin 64 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dandy-Walker malformation | Hyvin usein (80–99%) |
| Eye folds | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased nuchal translucency | Hyvin usein (80–99%) |
| Little lower jaw | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| Triangular face | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the skull | Joskus (5–29%) |
| Cleft palate | Joskus (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
| Flat nose | Joskus (5–29%) |
| Frontal bossing | Joskus (5–29%) |
| High forehead | Joskus (5–29%) |
| Sloping forehead | Joskus (5–29%) |
| Wide nose | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ventriculomegaly | Hyvin usein (80–99%) |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Usein (30–79%) |
| Absent/small cerebellum | Joskus (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Holoprosencephaly | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal aortic morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of blood vessel below aortic heart valve | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Hyvin usein (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Hyvin usein (80–99%) |
| Corneal opacity | Hyvin usein (80–99%) |
| Glaucoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Usein (30–79%) |
| Abnormality of vision | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Hyvin usein (80–99%) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Joskus (5–29%) |
| Colon cancer | Joskus (5–29%) |
| Growths in inner lining of intestine | Joskus (5–29%) |
| Stomach cancer | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Muscular dystrophy | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the skeletal system | Joskus (5–29%) |
| Breakdown of bone | Joskus (5–29%) |
| Low muscle tone | Joskus (5–29%) |
| Rhabdomyosarcoma | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Joskus (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Joskus (5–29%) |
| Nephroblastoma | Joskus (5–29%) |
| Vaginal tumor | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay | Joskus (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acute lymphoblastic leukemia | Joskus (5–29%) |
| Myelodysplasia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the upper limb | Joskus (5–29%) |
| Curvature of little finger | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Joskus (5–29%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Joskus (5–29%) |
| Multiple birthmarks | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal lung lobation | Joskus (5–29%) |
| Apnea | Joskus (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Underactive thyroid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BUB3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa