AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til BUB3
BUB3 mitotic checkpoint protein
Human Phenotype Ontology knytter 64 egenskaber til BUB3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dandy-Walker malformation | Meget ofte (80–99 %) |
| Eye folds | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased nuchal translucency | Meget ofte (80–99 %) |
| Little lower jaw | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Triangular face | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the skull | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Flat nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nogle gange (5–29 %) |
| High forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Sloping forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide nose | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ventriculomegaly | Meget ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small cerebellum | Nogle gange (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Holoprosencephaly | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal aortic morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Aortic regurgitation | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of blood vessel below aortic heart valve | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Meget ofte (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Meget ofte (80–99 %) |
| Corneal opacity | Meget ofte (80–99 %) |
| Glaucoma | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of vision | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Meget ofte (80–99 %) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Nogle gange (5–29 %) |
| Colon cancer | Nogle gange (5–29 %) |
| Growths in inner lining of intestine | Nogle gange (5–29 %) |
| Stomach cancer | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Muscular dystrophy | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the skeletal system | Nogle gange (5–29 %) |
| Breakdown of bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Low muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Rhabdomyosarcoma | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Nogle gange (5–29 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Nephroblastoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Vaginal tumor | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Growth delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Acute lymphoblastic leukemia | Nogle gange (5–29 %) |
| Myelodysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the upper limb | Nogle gange (5–29 %) |
| Curvature of little finger | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Nogle gange (5–29 %) |
| Multiple birthmarks | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal lung lobation | Nogle gange (5–29 %) |
| Apnea | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Underactive thyroid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BUB3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger