Egenskaper

Egenskaper kopplade till BUB3

BUB3 mitotic checkpoint protein

Human Phenotype Ontology kopplar 64 egenskaper till BUB3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

BUB3

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dandy-Walker malformation	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Mycket ofta (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Triangular face	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Flat nose	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
High forehead	Ibland (5–29 %)
Sloping forehead	Ibland (5–29 %)
Wide nose	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ventriculomegaly	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Holoprosencephaly	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal aortic morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Aortic regurgitation	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small eyeball	Mycket ofta (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Corneal opacity	Mycket ofta (80–99 %)
Glaucoma	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofta (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Mycket ofta (80–99 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Ibland (5–29 %)
Colon cancer	Ibland (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Ibland (5–29 %)
Stomach cancer	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscular dystrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Ibland (5–29 %)
Breakdown of bone	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ambiguous external genitalia	Ibland (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ibland (5–29 %)
Nephroblastoma	Ibland (5–29 %)
Vaginal tumor	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Ibland (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acute lymphoblastic leukemia	Ibland (5–29 %)
Myelodysplasia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the upper limb	Ibland (5–29 %)
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal skin pigmentation	Ibland (5–29 %)
Multiple birthmarks	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal lung lobation	Ibland (5–29 %)
Apnea	Ibland (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of immune system physiology	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BUB3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test