Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

UBR7

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.12
Koordinaadid
Kromosoom 14: 93 207 256–93 229 215 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 22 kb
Valk
425 aminohapet
Varasemad tähised
C14orf130
MANE Select transkript
ENST00000013070.11NM_175748.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni UBR7 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas UBR7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub UBR7. UBR7 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 14, vahemikus 92 718 236 kuni 93 718 235.Kromosoom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbLGMN: 92 703 794–92 751 131, pöördne ahelLGMNGOLGA5: 92 794 203–92 841 366, otsene ahelGOLGA5CHGA: 92 922 630–92 935 293, otsene ahelCHGAITPK1: 92 927 110–93 116 458, pöördne ahelITPK1MOAP1: 93 182 176–93 184 930, pöördne ahelLYSET: 93 184 951–93 188 463, otsene ahelLYSET: 93 184 973–93 218 586, otsene ahelGON7: 93 190 873–93 207 139, pöördne ahelGON7UBR7: 93 207 256–93 229 215, otsene ahelUBR7BTBD7: 93 237 550–93 333 092, pöördne ahelBTBD7UNC79: 93 333 219–93 710 826, otsene ahelUNC79COX8C: 93 347 182–93 351 447, otsene ahelCOX8CUBR7 skeem: 11 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 93 207 256–93 207 441, 186 alustEkson 2: 93 209 824–93 209 957, 134 alustEkson 3: 93 210 648–93 210 708, 61 alustEkson 4: 93 212 032–93 212 127, 96 alustEkson 5: 93 214 929–93 214 982, 54 alustEkson 6: 93 215 176–93 215 281, 106 alustEkson 7: 93 218 527–93 218 735, 209 alustEkson 8: 93 219 212–93 219 361, 150 alustEkson 9: 93 220 249–93 220 411, 163 alustEkson 10: 93 222 313–93 222 374, 62 alustEkson 11: 93 226 943–93 229 215, 2273 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 22 kb; neist 1278 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UBR7

4

kohad geenis UBR7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UBR7 22 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Geeniga UBR7 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida UBR7 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UBR7 geen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ubr7

Vancouver

Dante Labs. UBR7 geen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ubr7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test