Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UBR7

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.12
Koordinaatit
Kromosomi 14: 93 207 256–93 229 215 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 22 kb:n alueella
Proteiini
425 aminohappoa
Aiemmat symbolit
C14orf130
MANE Select -transkripti
ENST00000013070.11NM_175748.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UBR7. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

UBR7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa UBR7-geenin sijainnin. UBR7 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 92 718 236–93 718 235.Kromosomi 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbLGMN: 92 703 794–92 751 131, juoste taaksepäinLGMNGOLGA5: 92 794 203–92 841 366, juoste eteenpäinGOLGA5CHGA: 92 922 630–92 935 293, juoste eteenpäinCHGAITPK1: 92 927 110–93 116 458, juoste taaksepäinITPK1MOAP1: 93 182 176–93 184 930, juoste taaksepäinLYSET: 93 184 951–93 188 463, juoste eteenpäinLYSET: 93 184 973–93 218 586, juoste eteenpäinGON7: 93 190 873–93 207 139, juoste taaksepäinGON7UBR7: 93 207 256–93 229 215, juoste eteenpäinUBR7BTBD7: 93 237 550–93 333 092, juoste taaksepäinBTBD7UNC79: 93 333 219–93 710 826, juoste eteenpäinUNC79COX8C: 93 347 182–93 351 447, juoste eteenpäinCOX8CUBR7-kaavio: 11 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 93 207 256–93 207 441, 186 emästäEkson 2: 93 209 824–93 209 957, 134 emästäEkson 3: 93 210 648–93 210 708, 61 emästäEkson 4: 93 212 032–93 212 127, 96 emästäEkson 5: 93 214 929–93 214 982, 54 emästäEkson 6: 93 215 176–93 215 281, 106 emästäEkson 7: 93 218 527–93 218 735, 209 emästäEkson 8: 93 219 212–93 219 361, 150 emästäEkson 9: 93 220 249–93 220 411, 163 emästäEkson 10: 93 222 313–93 222 374, 62 emästäEkson 11: 93 226 943–93 229 215, 2 273 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 22 kb:stä; 1 278 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UBR7

4

UBR7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 22 kb geenistä UBR7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UBR7-geeni: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ubr7

Vancouver

Dante Labs. UBR7-geeni: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ubr7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test