Caractéristiques

Caractéristiques liées à PRDM10

PR/SET domain 10

La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à PRDM10, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fibrofolliculoma	Très souvent (80–99 %)
Skin tags	Très souvent (80–99 %)
Perifollicular fibroma	Souvent (30–79 %)
Collagenoma	Parfois (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Parfois (5–29 %)
Epidermoid cyst	Parfois (5–29 %)
Trichodiscoma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Medullary thyroid carcinoma	Parfois (5–29 %)
Parathyroid adenoma	Parfois (5–29 %)
Thyroid cyst	Parfois (5–29 %)
Thyroid nodule	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Multiple pulmonary cysts	Souvent (30–79 %)
Repeated pneumothoraces	Souvent (30–79 %)
Spontaneous collapsed lung	Souvent (30–79 %)
Collapsed lung	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clear cell renal cell carcinoma	Souvent (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Parfois (5–29 %)
Cystic kidney disease	Parfois (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Parfois (5–29 %)
Angiofibromas	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Oral mucosal papule	Parfois (5–29 %)
Salivary gland oncocytoma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Multiple fatty lumps	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRDM10 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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