Tunnused

Geeniga PRDM10 seotud tunnused

PR/SET domain 10

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PRDM10 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fibrofolliculoma	Väga sageli (80–99%)
Skin tags	Väga sageli (80–99%)
Perifollicular fibroma	Sageli (30–79%)
Collagenoma	Mõnikord (5–29%)
Cutaneous melanoma	Mõnikord (5–29%)
Epidermoid cyst	Mõnikord (5–29%)
Trichodiscoma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Medullary thyroid carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Parathyroid adenoma	Mõnikord (5–29%)
Thyroid cyst	Mõnikord (5–29%)
Thyroid nodule	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Multiple pulmonary cysts	Sageli (30–79%)
Repeated pneumothoraces	Sageli (30–79%)
Spontaneous collapsed lung	Sageli (30–79%)
Collapsed lung	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clear cell renal cell carcinoma	Sageli (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Mõnikord (5–29%)
Cystic kidney disease	Mõnikord (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Mõnikord (5–29%)
Angiofibromas	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Oral mucosal papule	Mõnikord (5–29%)
Salivary gland oncocytoma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Multiple fatty lumps	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PRDM10 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test