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Caractéristiques
Caractéristiques liées à GLDC
glycine decarboxylase
La Human Phenotype Ontology associe 18 caractéristiques à GLDC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Non signalé |
| Aggressive behavior | Non signalé |
| Decreased reflex response | Non signalé |
| Encephalopathy | Non signalé |
| Epilepsy | Non signalé |
| Impulsivity | Non signalé |
| Increased reflexes | Non signalé |
| Intellectual disability | Non signalé |
| Irritability | Non signalé |
| Jerking | Non signalé |
| Lethargy | Non signalé |
| More active than typical | Non signalé |
| Restlessness | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Non signalé |
| Low muscle tone | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Non signalé |
| High urine glycine levels | Non signalé |
Constitutional symptom
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hiccup | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GLDC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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