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Merkmale
Mit GLDC verknüpfte Merkmale
glycine decarboxylase
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit GLDC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Nicht erfasst |
| Aggressive behavior | Nicht erfasst |
| Decreased reflex response | Nicht erfasst |
| Encephalopathy | Nicht erfasst |
| Epilepsy | Nicht erfasst |
| Impulsivity | Nicht erfasst |
| Increased reflexes | Nicht erfasst |
| Intellectual disability | Nicht erfasst |
| Irritability | Nicht erfasst |
| Jerking | Nicht erfasst |
| Lethargy | Nicht erfasst |
| More active than typical | Nicht erfasst |
| Restlessness | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Nicht erfasst |
| Low muscle tone | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Nicht erfasst |
| High urine glycine levels | Nicht erfasst |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hiccup | Nicht erfasst |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GLDC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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