Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til GLDC
glycine decarboxylase
Human Phenotype Ontology knytter 18 kjennetegn til GLDC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Ikke registrert |
| Aggressive behavior | Ikke registrert |
| Decreased reflex response | Ikke registrert |
| Encephalopathy | Ikke registrert |
| Epilepsy | Ikke registrert |
| Impulsivity | Ikke registrert |
| Increased reflexes | Ikke registrert |
| Intellectual disability | Ikke registrert |
| Irritability | Ikke registrert |
| Jerking | Ikke registrert |
| Lethargy | Ikke registrert |
| More active than typical | Ikke registrert |
| Restlessness | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Ikke registrert |
| Low muscle tone | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Ikke registrert |
| High urine glycine levels | Ikke registrert |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hiccup | Ikke registrert |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GLDC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker