Ominaisuudet

Geeniin MYORG yhdistetyt ominaisuudet

myogenesis regulating glycosidase

Human Phenotype Ontology yhdistää MYORG-geeniin 57 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brain degeneration	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Diminished deep tendon reflex	Aina
Numbness	Aina
Slow movements	Aina
Anxiety	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Usein (30–79%)
Choreoathetosis	Usein (30–79%)
Dementia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Headache	Usein (30–79%)
Personality changes	Usein (30–79%)
Psychosis	Usein (30–79%)
Slurred speech	Usein (30–79%)
Thalamic calcification	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Clumsiness	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Involuntary movements	Joskus (5–29%)
Memory impairment	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Migraine	Joskus (5–29%)
Parkinsonism	Joskus (5–29%)
Poor concentration	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Balance impairment	Ei kirjattu
Depression	Ei kirjattu
Difficulty performing quick and alternating movements	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ei kirjattu
Lack of coordination of movement	Ei kirjattu
Micrographia	Ei kirjattu
Uncoordinated limb movement	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Basal ganglia calcification	Aina
Cerebellar dentate nucleus calcification	Aina
Rigidity	Usein (30–79%)
Cerebellar calcifications	Joskus (5–29%)
Muscle spasm	Joskus (5–29%)
Tired easily	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulty getting a full erection	Joskus (5–29%)
Urinary urgency	Joskus (5–29%)
Loss of bladder control	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Joskus (5–29%)
Calcification of the small brain vessels	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Expressionless face	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypometric saccades	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Central nervous system infection	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating metabolite concentration	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MYORG-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test