Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MYORG susiję požymiai

myogenesis regulating glycosidase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 57 požymių su MYORG, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Brain degenerationVisada
Difficulty articulating speechVisada
Diminished deep tendon reflexVisada
NumbnessVisada
Slow movementsVisada
AnxietyDažnai (30–79%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesionsDažnai (30–79%)
ChoreoathetosisDažnai (30–79%)
DementiaDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
HeadacheDažnai (30–79%)
Personality changesDažnai (30–79%)
PsychosisDažnai (30–79%)
Slurred speechDažnai (30–79%)
Thalamic calcificationDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)
Worsening neurological symptomsDažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal signKartais (5–29%)
ChoreaKartais (5–29%)
ClumsinessKartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsKartais (5–29%)
DystoniaKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
Involuntary movementsKartais (5–29%)
Memory impairmentKartais (5–29%)
Mental deteriorationKartais (5–29%)
MigraineKartais (5–29%)
ParkinsonismKartais (5–29%)
Poor concentrationKartais (5–29%)
Unsteady walkKartais (5–29%)
Abnormal gaitNeužfiksuota
Balance impairmentNeužfiksuota
DepressionNeužfiksuota
Difficulty performing quick and alternating movementsNeužfiksuota
Increased reflexesNeužfiksuota
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetNeužfiksuota
Lack of coordination of movementNeužfiksuota
MicrographiaNeužfiksuota
Uncoordinated limb movementNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Basal ganglia calcificationVisada
Cerebellar dentate nucleus calcificationVisada
RigidityDažnai (30–79%)
Cerebellar calcificationsKartais (5–29%)
Muscle spasmKartais (5–29%)
Tired easilyKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Difficulty getting a full erectionKartais (5–29%)
Urinary urgencyKartais (5–29%)
Loss of bladder controlNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureKartais (5–29%)
Calcification of the small brain vesselsNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Expressionless faceDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DizzinessDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hypometric saccadesNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Central nervous system infectionNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating metabolite concentrationNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MYORG susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test