AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin MSH6 yhdistetyt ominaisuudet
mutS homolog 6
Human Phenotype Ontology yhdistää MSH6-geeniin 67 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Glioblastoma multiforme | Hyvin usein (80–99%) |
| Anxiety | Usein (30–79%) |
| Astrocytoma | Usein (30–79%) |
| Attention deficit | Usein (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Usein (30–79%) |
| Depression | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Irritability | Usein (30–79%) |
| Migraine | Usein (30–79%) |
| Rise in pressure inside skull | Usein (30–79%) |
| Abnormal gait | Joskus (5–29%) |
| Abnormal pyramidal sign | Joskus (5–29%) |
| Abnormal speech pattern | Joskus (5–29%) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | Joskus (5–29%) |
| Cancer of early nerve cells | Joskus (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Joskus (5–29%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Joskus (5–29%) |
| Disturbed sensory perception | Joskus (5–29%) |
| Dysgraphia | Joskus (5–29%) |
| Hallucinations | Joskus (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Joskus (5–29%) |
| Memory impairment | Joskus (5–29%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Joskus (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abdominal pain | Hyvin usein (80–99%) |
| Constipation | Hyvin usein (80–99%) |
| Malabsorption | Hyvin usein (80–99%) |
| Colon cancer | Usein (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Usein (30–79%) |
| Rectal tumor | Usein (30–79%) |
| Stomach tumor | Usein (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Joskus (5–29%) |
| Growths in inner lining of intestine | Joskus (5–29%) |
| Hepatocellular carcinoma | Joskus (5–29%) |
| Liver cancer | Joskus (5–29%) |
| Pancreatic adenocarcinoma | Joskus (5–29%) |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Endometrial carcinoma | Joskus (5–29%) |
| Kidney cancer | Joskus (5–29%) |
| Malignant genitourinary tract tumor | Joskus (5–29%) |
| Ovarian cancer | Joskus (5–29%) |
| Urinary tract neoplasm | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Hyvin usein (80–99%) |
| Cancer of lymphatic system | Usein (30–79%) |
| T-cell lymphoma | Usein (30–79%) |
| Blood tumor | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Axillary freckling | Aina |
| Multiple birthmarks | Aina |
| Skin cancer | Hyvin usein (80–99%) |
| Basal cell carcinoma | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Usein (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Joskus (5–29%) |
| Skeletal tumor | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Lisch nodules | Aina |
| Adenoma sebaceum | Hyvin usein (80–99%) |
| Cancer of salivary gland | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Amaurosis fugax | Joskus (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Joskus (5–29%) |
| Visual impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Neoplasm of the thyroid gland | Joskus (5–29%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breast cancer | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cardiac diverticulum | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Laryngeal carcinoma | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fatigue | Hyvin usein (80–99%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Weight loss | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MSH6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa