AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til MSH6
mutS homolog 6
Human Phenotype Ontology knytter 67 kjennetegn til MSH6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Glioblastoma multiforme | Svært ofte (80–99 %) |
| Anxiety | Ofte (30–79 %) |
| Astrocytoma | Ofte (30–79 %) |
| Attention deficit | Ofte (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Depression | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Irritability | Ofte (30–79 %) |
| Migraine | Ofte (30–79 %) |
| Rise in pressure inside skull | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal gait | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal pyramidal sign | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal speech pattern | Noen ganger (5–29 %) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | Noen ganger (5–29 %) |
| Cancer of early nerve cells | Noen ganger (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Noen ganger (5–29 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Noen ganger (5–29 %) |
| Disturbed sensory perception | Noen ganger (5–29 %) |
| Dysgraphia | Noen ganger (5–29 %) |
| Hallucinations | Noen ganger (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | Noen ganger (5–29 %) |
| Memory impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Noen ganger (5–29 %) |
| Pins and needles feeling | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abdominal pain | Svært ofte (80–99 %) |
| Constipation | Svært ofte (80–99 %) |
| Malabsorption | Svært ofte (80–99 %) |
| Colon cancer | Ofte (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Rectal tumor | Ofte (30–79 %) |
| Stomach tumor | Ofte (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | Noen ganger (5–29 %) |
| Growths in inner lining of intestine | Noen ganger (5–29 %) |
| Hepatocellular carcinoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Liver cancer | Noen ganger (5–29 %) |
| Pancreatic adenocarcinoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Endometrial carcinoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Kidney cancer | Noen ganger (5–29 %) |
| Malignant genitourinary tract tumor | Noen ganger (5–29 %) |
| Ovarian cancer | Noen ganger (5–29 %) |
| Urinary tract neoplasm | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Svært ofte (80–99 %) |
| Cancer of lymphatic system | Ofte (30–79 %) |
| T-cell lymphoma | Ofte (30–79 %) |
| Blood tumor | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Axillary freckling | Alltid |
| Multiple birthmarks | Alltid |
| Skin cancer | Svært ofte (80–99 %) |
| Basal cell carcinoma | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Ofte (30–79 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Noen ganger (5–29 %) |
| Skeletal tumor | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Lisch nodules | Alltid |
| Adenoma sebaceum | Svært ofte (80–99 %) |
| Cancer of salivary gland | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Amaurosis fugax | Noen ganger (5–29 %) |
| Partial loss of field of vision | Noen ganger (5–29 %) |
| Visual impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Neoplasm of the thyroid gland | Noen ganger (5–29 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Breast cancer | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cardiac diverticulum | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Laryngeal carcinoma | Noen ganger (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fatigue | Svært ofte (80–99 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Weight loss | Svært ofte (80–99 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MSH6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker