Variantti
DYSF D320V
NM_001130987.2(DYSF):c.959A>T (p.Asp320Val)
- p.Asp320Val
- p.D320V
- rs1553522751
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 29. lokakuuta 2025
- Asiantuntijapaneeli
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Yhteenveto
D320V on missense-variantti geenissä DYSF: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi sairaudelle autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000555770 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 29. lokakuuta 2025 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä DYSF
D320V sijaitsee eksonissa 10 geenin DYSF MANE Select -transkriptin 56 eksonista, NM_001130987.2.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | DYSF |
|---|---|
| Transkripti | NM_001130987.2MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.959A>T |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Asp320Valp.D320V |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr2:71516996 A>T |
| Sijainti (GRCh37) | chr2:71744126 A>T |
| dbSNP-tunnus | rs1553522751 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000555770 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 542217 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA347210094 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_001130987.2(DYSF):c.959A>T (p.Asp320Val) |
DYSF D320V muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia D320V.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Muut variantit geenissä DYSF
- A116Pfs*36Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A945Lfs*21Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A2105TPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.92-1496_239+950delPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.240-159_345+1237delPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.460+2T>GPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.759+1G>CPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.888+1G>ATodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.991G>CPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.1003-3C>APatogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). DYSF D320V (c.959A>T, rs1553522751) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 16. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/d320v
Dante Labs. DYSF D320V (c.959A>T, rs1553522751) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/d320v
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa