Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin DNAI1 yhdistetyt ominaisuudet

dynein axonemal intermediate chain 1

Human Phenotype Ontology yhdistää DNAI1-geeniin 56 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent outer dynein armsAina
Immotile ciliaAina
Partial or complete collapse of part or entire lungAina
Abnormal sputumUsein (30–79%)
Neonatal respiratory distressUsein (30–79%)
Respiratory tract infectionUsein (30–79%)
Wet coughUsein (30–79%)
LithoptysisJoskus (5–29%)
Obstructive lung diseaseJoskus (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickeningJoskus (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsJoskus (5–29%)
Pulmonary situs ambiguusJoskus (5–29%)
WheezingJoskus (5–29%)
Respiratory failureHarvinainen (1–4 %)
Ciliary dyskinesiaEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphologyJoskus (5–29%)
Abnormality of the heartJoskus (5–29%)
All organs on wrong side of bodyJoskus (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphologyHarvinainen (1–4 %)
Abnormal location of heart atriumHarvinainen (1–4 %)
Absent spleenHarvinainen (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous returnHarvinainen (1–4 %)
Atrial situs ambiguousHarvinainen (1–4 %)
Double outlet right ventricleHarvinainen (1–4 %)
Multiple small spleensHarvinainen (1–4 %)
Persistent left superior vena cavaHarvinainen (1–4 %)
Transposition of the great arteriesHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic sinus diseaseAina
Blockage of noseUsein (30–79%)
Chronic rhinitisUsein (30–79%)
Nasal polyposisUsein (30–79%)
Absent frontal sinusesEi kirjattu
Lost smellEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language developmentJoskus (5–29%)
Morphological central nervous system abnormalityJoskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainHarvinainen (1–4 %)
VentriculomegalyHarvinainen (1–4 %)
Communicating hydrocephalusEi kirjattu
HeadacheEi kirjattu

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic infections of the middle earAina
Recurrent middle ear infectionUsein (30–79%)
Conductive deafnessJoskus (5–29%)
Hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal sperm motilityUsein (30–79%)
Male infertilityUsein (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemJoskus (5–29%)
Female infertilityJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent bronchitisAina
Recurrent sinus and lung infectionsUsein (30–79%)
Recurrent mycobacterial infectionsJoskus (5–29%)
PneumoniaEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Rod-cone dystrophyHarvinainen (1–4 %)
Abnormal cornea morphologyEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clubbing of fingers and toesJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intestinal malrotationHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the skeletal systemJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DNAI1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test