Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DNAI1 susiję požymiai

dynein axonemal intermediate chain 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 56 požymių su DNAI1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent outer dynein armsVisada
Immotile ciliaVisada
Partial or complete collapse of part or entire lungVisada
Abnormal sputumDažnai (30–79%)
Neonatal respiratory distressDažnai (30–79%)
Respiratory tract infectionDažnai (30–79%)
Wet coughDažnai (30–79%)
LithoptysisKartais (5–29%)
Obstructive lung diseaseKartais (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickeningKartais (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsKartais (5–29%)
Pulmonary situs ambiguusKartais (5–29%)
WheezingKartais (5–29%)
Respiratory failureRetai (1–4 %)
Ciliary dyskinesiaNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
Abnormality of the heartKartais (5–29%)
All organs on wrong side of bodyKartais (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphologyRetai (1–4 %)
Abnormal location of heart atriumRetai (1–4 %)
Absent spleenRetai (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous returnRetai (1–4 %)
Atrial situs ambiguousRetai (1–4 %)
Double outlet right ventricleRetai (1–4 %)
Multiple small spleensRetai (1–4 %)
Persistent left superior vena cavaRetai (1–4 %)
Transposition of the great arteriesRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic sinus diseaseVisada
Blockage of noseDažnai (30–79%)
Chronic rhinitisDažnai (30–79%)
Nasal polyposisDažnai (30–79%)
Absent frontal sinusesNeužfiksuota
Lost smellNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentKartais (5–29%)
Morphological central nervous system abnormalityKartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainRetai (1–4 %)
VentriculomegalyRetai (1–4 %)
Communicating hydrocephalusNeužfiksuota
HeadacheNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic infections of the middle earVisada
Recurrent middle ear infectionDažnai (30–79%)
Conductive deafnessKartais (5–29%)
Hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal sperm motilityDažnai (30–79%)
Male infertilityDažnai (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemKartais (5–29%)
Female infertilityKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent bronchitisVisada
Recurrent sinus and lung infectionsDažnai (30–79%)
Recurrent mycobacterial infectionsKartais (5–29%)
PneumoniaNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Rod-cone dystrophyRetai (1–4 %)
Abnormal cornea morphologyNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clubbing of fingers and toesKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intestinal malrotationRetai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the skeletal systemKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DNAI1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test