Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CFAP300 yhdistetyt ominaisuudet

cilia and flagella associated protein 300

Human Phenotype Ontology yhdistää CFAP300-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent inner and outer dynein armsAina
Decreased nasal nitric oxideAina
Immotile ciliaAina
Neonatal respiratory distressAina
Wet coughAina
Abnormal sputumUsein (30–79%)
Respiratory tract infectionUsein (30–79%)
LithoptysisJoskus (5–29%)
Obstructive lung diseaseJoskus (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lungJoskus (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickeningJoskus (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsJoskus (5–29%)
Pulmonary situs ambiguusJoskus (5–29%)
WheezingJoskus (5–29%)
Respiratory failureHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
All organs on wrong side of bodyUsein (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyUsein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologyJoskus (5–29%)
Abnormality of the heartJoskus (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphologyHarvinainen (1–4 %)
Abnormal location of heart atriumHarvinainen (1–4 %)
Absent spleenHarvinainen (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous returnHarvinainen (1–4 %)
Atrial situs ambiguousHarvinainen (1–4 %)
Double outlet right ventricleHarvinainen (1–4 %)
Multiple small spleensHarvinainen (1–4 %)
Persistent left superior vena cavaHarvinainen (1–4 %)
Transposition of the great arteriesHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Blockage of noseUsein (30–79%)
Chronic rhinitisUsein (30–79%)
Chronic sinus diseaseUsein (30–79%)
Nasal polyposisUsein (30–79%)
Nasal inflammationEi kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal sperm motilityUsein (30–79%)
Male infertilityUsein (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemJoskus (5–29%)
Female infertilityJoskus (5–29%)
InfertilityEi kirjattu

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic infections of the middle earUsein (30–79%)
Recurrent middle ear infectionUsein (30–79%)
Conductive deafnessJoskus (5–29%)
Hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language developmentJoskus (5–29%)
Morphological central nervous system abnormalityJoskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainHarvinainen (1–4 %)
VentriculomegalyHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent sinus and lung infectionsUsein (30–79%)
Recurrent mycobacterial infectionsJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clubbing of fingers and toesJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intestinal malrotationHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Rod-cone dystrophyHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the skeletal systemJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CFAP300-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test