Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CFAP300

cilia and flagella associated protein 300

Human Phenotype Ontology kopplar 52 egenskaper till CFAP300, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent inner and outer dynein armsAlltid
Decreased nasal nitric oxideAlltid
Immotile ciliaAlltid
Neonatal respiratory distressAlltid
Wet coughAlltid
Abnormal sputumOfta (30–79 %)
Respiratory tract infectionOfta (30–79 %)
LithoptysisIbland (5–29 %)
Obstructive lung diseaseIbland (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lungIbland (5–29 %)
Peribronchovascular interstitial thickeningIbland (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungsIbland (5–29 %)
Pulmonary situs ambiguusIbland (5–29 %)
WheezingIbland (5–29 %)
Respiratory failureSällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
All organs on wrong side of bodyOfta (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyOfta (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphologyIbland (5–29 %)
Abnormality of the heartIbland (5–29 %)
Abnormal inferior vena cava morphologySällan (1–4%)
Abnormal location of heart atriumSällan (1–4%)
Absent spleenSällan (1–4%)
Anomalous pulmonary venous returnSällan (1–4%)
Atrial situs ambiguousSällan (1–4%)
Double outlet right ventricleSällan (1–4%)
Multiple small spleensSällan (1–4%)
Persistent left superior vena cavaSällan (1–4%)
Transposition of the great arteriesSällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Blockage of noseOfta (30–79 %)
Chronic rhinitisOfta (30–79 %)
Chronic sinus diseaseOfta (30–79 %)
Nasal polyposisOfta (30–79 %)
Nasal inflammationInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal sperm motilityOfta (30–79 %)
Male infertilityOfta (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary systemIbland (5–29 %)
Female infertilityIbland (5–29 %)
InfertilityInte registrerat

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Chronic infections of the middle earOfta (30–79 %)
Recurrent middle ear infectionOfta (30–79 %)
Conductive deafnessIbland (5–29 %)
Hearing impairmentIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed speech and language developmentIbland (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormalityIbland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSällan (1–4%)
VentriculomegalySällan (1–4%)

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Recurrent sinus and lung infectionsOfta (30–79 %)
Recurrent mycobacterial infectionsIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Clubbing of fingers and toesIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Intestinal malrotationSällan (1–4%)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Rod-cone dystrophySällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of the skeletal systemIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CFAP300 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test