Tratti

Tratti collegati a CFAP300

cilia and flagella associated protein 300

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a CFAP300, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent inner and outer dynein arms	Sempre
Decreased nasal nitric oxide	Sempre
Immotile cilia	Sempre
Neonatal respiratory distress	Sempre
Wet cough	Sempre
Abnormal sputum	Spesso (30–79%)
Respiratory tract infection	Spesso (30–79%)
Lithoptysis	A volte (5–29%)
Obstructive lung disease	A volte (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	A volte (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickening	A volte (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	A volte (5–29%)
Pulmonary situs ambiguus	A volte (5–29%)
Wheezing	A volte (5–29%)
Respiratory failure	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
All organs on wrong side of body	Spesso (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphology	Raramente (1–4%)
Abnormal location of heart atrium	Raramente (1–4%)
Absent spleen	Raramente (1–4%)
Anomalous pulmonary venous return	Raramente (1–4%)
Atrial situs ambiguous	Raramente (1–4%)
Double outlet right ventricle	Raramente (1–4%)
Multiple small spleens	Raramente (1–4%)
Persistent left superior vena cava	Raramente (1–4%)
Transposition of the great arteries	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Blockage of nose	Spesso (30–79%)
Chronic rhinitis	Spesso (30–79%)
Chronic sinus disease	Spesso (30–79%)
Nasal polyposis	Spesso (30–79%)
Nasal inflammation	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal sperm motility	Spesso (30–79%)
Male infertility	Spesso (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	A volte (5–29%)
Female infertility	A volte (5–29%)
Infertility	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic infections of the middle ear	Spesso (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Raramente (1–4%)
Ventriculomegaly	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent sinus and lung infections	Spesso (30–79%)
Recurrent mycobacterial infections	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers and toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intestinal malrotation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Rod-cone dystrophy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CFAP300 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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