Gen

KCNK18

potassium two pore domain channel subfamily K member 18

Cytogenetische locatie: 10q25.3
Coördinaten: Chromosoom 10: 117.197.489–117.210.299 (GRCh38)
Exons: 3 exons over 12,8 kb
Eiwit: 384 aminozuren
Ook bekend als: K2p18.1, TRESK-2, TRESK2, TRESK, TRIK
MANE Select-transcript: ENST00000334549.1NM_181840.1
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Lees KCNK18 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest KCNK18 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van KCNK18

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,2 kb van de 12,8 kb van het gen; 1.155 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KCNK18 leest

posities in KCNK18 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 12,8 kb van KCNK18, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan KCNK18

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCNK18 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KCNK18-gen: potassium two pore domain channel subfamily K member 18. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnk18

Vancouver

Dante Labs. KCNK18-gen: potassium two pore domain channel subfamily K member 18 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnk18

Eén test. Een leven lang antwoorden.