Variandid
CEP290 variandid
Siin on 47 CEP290 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>A | Ekson 2 | 88 141 306 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.297+1G>T | Intron 5 | 88 139 144 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1189+1G>A | Intron 13 | 88 125 245 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1189+2T>C | Intron 13 | 88 125 244 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2991+1655A>G2991+1655A-G | Intron 26 | 88 101 183 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3461_3461+1insA | Intron 29 | 88 092 680 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.4438-2A>G | Intron 34 | 88 084 854 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.4438-3del | Intron 34 | 88 084 854 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.6271-8T>G | Intron 45 | 88 062 786 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| D450Rfs*3 | c.1347dup | Ekson 14 | 88 121 008 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E245Vfs*10 | c.734_735del | Ekson 10 | 88 129 810 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E1554del | c.4661_4663del | Ekson 35 | 88 084 626 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E1656Nfs*3 | c.4966_4967del | Ekson 37 | 88 083 075 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F1950Lfs*15 | c.5850del | Ekson 42 | 88 071 785 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H50Y | c.148C>T | Ekson 3 | 88 140 988 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I556Ffs*17 | c.1666del | Ekson 17 | 88 118 527 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I1059Nfs*11 | c.3175dup | Ekson 28 | 88 093 903 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I1372Kfs*5 | c.4115_4116del | Ekson 32 | 88 087 857 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K62R | c.185A>G | Ekson 4 | 88 139 560 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K75E | c.223A>G | Ekson 4 | 88 139 522 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K484Rfs*8 | c.1451del | Ekson 15 | 88 120 184 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K1042X | c.3123dup | Ekson 28 | 88 093 955 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K1343Rfs*2 | c.4028del | Ekson 31 | 88 089 032 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K1484Nfs*4 | c.4452_4455del | Ekson 35 | 88 084 834 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K1575X | c.4723A>T | Ekson 36 | 88 083 936 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L738X | c.2213del | Ekson 21 | 88 111 697 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L805P | c.2414T>C | Ekson 23 | 88 109 135 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L2441Sfs*16 | c.7318_7321dup | Ekson 54 | 88 049 302 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L2448Tfs*8 | c.7341dup | Ekson 54 | 88 049 282 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M407Efs*14 | c.1219_1220del | Ekson 14 | 88 121 135 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N85Kfs*6 | c.254dup | Ekson 5 | 88 139 187 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N1775Kfs*7 | c.5324dup | Ekson 39 | 88 079 131 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q585X | c.1753C>T | Ekson 18 | 88 117 104 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q662X | c.1984C>T | Ekson 20 | 88 114 488 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q899X | c.2695C>T | Ekson 25 | 88 106 797 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q1302X | c.3904C>T | Ekson 31 | 88 089 157 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q1342X | c.4024C>T | Ekson 31 | 88 089 037 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1272X | c.3814C>T | Ekson 31 | 88 089 247 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1465X | c.4393C>T | Ekson 34 | 88 086 083 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1752W | c.5254C>T | Ekson 39 | 88 079 202 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1926P | c.5777G>C | Ekson 42 | 88 071 859 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S319Lfs*16 | c.955del | Ekson 12 | 88 126 425 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T55Sfs*3 | c.164_167del | Ekson 3 | 88 140 968 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T973dup | c.2917_2919dup | Ekson 26 | 88 102 909 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W7C | c.21G>T | Ekson 2 | 88 141 287 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y531X | c.1593C>A | Ekson 16 | 88 118 673 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y2024X | c.6072C>A | Ekson 44 | 88 068 585 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |