Varianti
Varianti CEP290
Le 47 varianti CEP290 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>A | Esone 2 | 88.141.306 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.297+1G>T | Introne 5 | 88.139.144 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1189+1G>A | Introne 13 | 88.125.245 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1189+2T>C | Introne 13 | 88.125.244 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2991+1655A>G2991+1655A-G | Introne 26 | 88.101.183 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3461_3461+1insA | Introne 29 | 88.092.680 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.4438-2A>G | Introne 34 | 88.084.854 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.4438-3del | Introne 34 | 88.084.854 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.6271-8T>G | Introne 45 | 88.062.786 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| D450Rfs*3 | c.1347dup | Esone 14 | 88.121.008 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E245Vfs*10 | c.734_735del | Esone 10 | 88.129.810 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1554del | c.4661_4663del | Esone 35 | 88.084.626 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1656Nfs*3 | c.4966_4967del | Esone 37 | 88.083.075 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F1950Lfs*15 | c.5850del | Esone 42 | 88.071.785 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H50Y | c.148C>T | Esone 3 | 88.140.988 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I556Ffs*17 | c.1666del | Esone 17 | 88.118.527 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I1059Nfs*11 | c.3175dup | Esone 28 | 88.093.903 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I1372Kfs*5 | c.4115_4116del | Esone 32 | 88.087.857 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K62R | c.185A>G | Esone 4 | 88.139.560 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K75E | c.223A>G | Esone 4 | 88.139.522 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K484Rfs*8 | c.1451del | Esone 15 | 88.120.184 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K1042X | c.3123dup | Esone 28 | 88.093.955 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K1343Rfs*2 | c.4028del | Esone 31 | 88.089.032 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K1484Nfs*4 | c.4452_4455del | Esone 35 | 88.084.834 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K1575X | c.4723A>T | Esone 36 | 88.083.936 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L738X | c.2213del | Esone 21 | 88.111.697 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L805P | c.2414T>C | Esone 23 | 88.109.135 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L2441Sfs*16 | c.7318_7321dup | Esone 54 | 88.049.302 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L2448Tfs*8 | c.7341dup | Esone 54 | 88.049.282 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| M407Efs*14 | c.1219_1220del | Esone 14 | 88.121.135 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N85Kfs*6 | c.254dup | Esone 5 | 88.139.187 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N1775Kfs*7 | c.5324dup | Esone 39 | 88.079.131 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q585X | c.1753C>T | Esone 18 | 88.117.104 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q662X | c.1984C>T | Esone 20 | 88.114.488 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q899X | c.2695C>T | Esone 25 | 88.106.797 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q1302X | c.3904C>T | Esone 31 | 88.089.157 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q1342X | c.4024C>T | Esone 31 | 88.089.037 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1272X | c.3814C>T | Esone 31 | 88.089.247 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1465X | c.4393C>T | Esone 34 | 88.086.083 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1752W | c.5254C>T | Esone 39 | 88.079.202 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1926P | c.5777G>C | Esone 42 | 88.071.859 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S319Lfs*16 | c.955del | Esone 12 | 88.126.425 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T55Sfs*3 | c.164_167del | Esone 3 | 88.140.968 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T973dup | c.2917_2919dup | Esone 26 | 88.102.909 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W7C | c.21G>T | Esone 2 | 88.141.287 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y531X | c.1593C>A | Esone 16 | 88.118.673 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y2024X | c.6072C>A | Esone 44 | 88.068.585 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |