Varianten
CEP290-varianten
De 47 CEP290-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>A | Exon 2 | 88.141.306 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.297+1G>T | Intron 5 | 88.139.144 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1189+1G>A | Intron 13 | 88.125.245 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1189+2T>C | Intron 13 | 88.125.244 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2991+1655A>G2991+1655A-G | Intron 26 | 88.101.183 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.3461_3461+1insA | Intron 29 | 88.092.680 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.4438-2A>G | Intron 34 | 88.084.854 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.4438-3del | Intron 34 | 88.084.854 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.6271-8T>G | Intron 45 | 88.062.786 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| D450Rfs*3 | c.1347dup | Exon 14 | 88.121.008 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E245Vfs*10 | c.734_735del | Exon 10 | 88.129.810 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E1554del | c.4661_4663del | Exon 35 | 88.084.626 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E1656Nfs*3 | c.4966_4967del | Exon 37 | 88.083.075 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F1950Lfs*15 | c.5850del | Exon 42 | 88.071.785 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| H50Y | c.148C>T | Exon 3 | 88.140.988 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I556Ffs*17 | c.1666del | Exon 17 | 88.118.527 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I1059Nfs*11 | c.3175dup | Exon 28 | 88.093.903 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I1372Kfs*5 | c.4115_4116del | Exon 32 | 88.087.857 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K62R | c.185A>G | Exon 4 | 88.139.560 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K75E | c.223A>G | Exon 4 | 88.139.522 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K484Rfs*8 | c.1451del | Exon 15 | 88.120.184 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K1042X | c.3123dup | Exon 28 | 88.093.955 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K1343Rfs*2 | c.4028del | Exon 31 | 88.089.032 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K1484Nfs*4 | c.4452_4455del | Exon 35 | 88.084.834 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K1575X | c.4723A>T | Exon 36 | 88.083.936 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L738X | c.2213del | Exon 21 | 88.111.697 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L805P | c.2414T>C | Exon 23 | 88.109.135 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L2441Sfs*16 | c.7318_7321dup | Exon 54 | 88.049.302 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L2448Tfs*8 | c.7341dup | Exon 54 | 88.049.282 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| M407Efs*14 | c.1219_1220del | Exon 14 | 88.121.135 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N85Kfs*6 | c.254dup | Exon 5 | 88.139.187 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N1775Kfs*7 | c.5324dup | Exon 39 | 88.079.131 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q585X | c.1753C>T | Exon 18 | 88.117.104 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q662X | c.1984C>T | Exon 20 | 88.114.488 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q899X | c.2695C>T | Exon 25 | 88.106.797 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q1302X | c.3904C>T | Exon 31 | 88.089.157 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q1342X | c.4024C>T | Exon 31 | 88.089.037 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R1272X | c.3814C>T | Exon 31 | 88.089.247 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R1465X | c.4393C>T | Exon 34 | 88.086.083 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R1752W | c.5254C>T | Exon 39 | 88.079.202 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R1926P | c.5777G>C | Exon 42 | 88.071.859 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S319Lfs*16 | c.955del | Exon 12 | 88.126.425 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T55Sfs*3 | c.164_167del | Exon 3 | 88.140.968 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T973dup | c.2917_2919dup | Exon 26 | 88.102.909 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W7C | c.21G>T | Exon 2 | 88.141.287 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y531X | c.1593C>A | Exon 16 | 88.118.673 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y2024X | c.6072C>A | Exon 44 | 88.068.585 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |