Variánsok
CEP290 variánsok
Az itt található 47 oldallal rendelkező CEP290 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>A | 2. exon | 88 141 306 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.297+1G>T | 5. intron | 88 139 144 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1189+1G>A | 13. intron | 88 125 245 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1189+2T>C | 13. intron | 88 125 244 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2991+1655A>G2991+1655A-G | 26. intron | 88 101 183 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3461_3461+1insA | 29. intron | 88 092 680 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.4438-2A>G | 34. intron | 88 084 854 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.4438-3del | 34. intron | 88 084 854 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.6271-8T>G | 45. intron | 88 062 786 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| D450Rfs*3 | c.1347dup | 14. exon | 88 121 008 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E245Vfs*10 | c.734_735del | 10. exon | 88 129 810 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E1554del | c.4661_4663del | 35. exon | 88 084 626 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E1656Nfs*3 | c.4966_4967del | 37. exon | 88 083 075 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F1950Lfs*15 | c.5850del | 42. exon | 88 071 785 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H50Y | c.148C>T | 3. exon | 88 140 988 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I556Ffs*17 | c.1666del | 17. exon | 88 118 527 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I1059Nfs*11 | c.3175dup | 28. exon | 88 093 903 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I1372Kfs*5 | c.4115_4116del | 32. exon | 88 087 857 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K62R | c.185A>G | 4. exon | 88 139 560 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K75E | c.223A>G | 4. exon | 88 139 522 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K484Rfs*8 | c.1451del | 15. exon | 88 120 184 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K1042X | c.3123dup | 28. exon | 88 093 955 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K1343Rfs*2 | c.4028del | 31. exon | 88 089 032 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K1484Nfs*4 | c.4452_4455del | 35. exon | 88 084 834 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K1575X | c.4723A>T | 36. exon | 88 083 936 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L738X | c.2213del | 21. exon | 88 111 697 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L805P | c.2414T>C | 23. exon | 88 109 135 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L2441Sfs*16 | c.7318_7321dup | 54. exon | 88 049 302 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L2448Tfs*8 | c.7341dup | 54. exon | 88 049 282 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| M407Efs*14 | c.1219_1220del | 14. exon | 88 121 135 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N85Kfs*6 | c.254dup | 5. exon | 88 139 187 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N1775Kfs*7 | c.5324dup | 39. exon | 88 079 131 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q585X | c.1753C>T | 18. exon | 88 117 104 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q662X | c.1984C>T | 20. exon | 88 114 488 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q899X | c.2695C>T | 25. exon | 88 106 797 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q1302X | c.3904C>T | 31. exon | 88 089 157 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q1342X | c.4024C>T | 31. exon | 88 089 037 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1272X | c.3814C>T | 31. exon | 88 089 247 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1465X | c.4393C>T | 34. exon | 88 086 083 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1752W | c.5254C>T | 39. exon | 88 079 202 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1926P | c.5777G>C | 42. exon | 88 071 859 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S319Lfs*16 | c.955del | 12. exon | 88 126 425 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T55Sfs*3 | c.164_167del | 3. exon | 88 140 968 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T973dup | c.2917_2919dup | 26. exon | 88 102 909 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W7C | c.21G>T | 2. exon | 88 141 287 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y531X | c.1593C>A | 16. exon | 88 118 673 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y2024X | c.6072C>A | 44. exon | 88 068 585 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |