Variants
Variants CEP290
Les 47 variants CEP290 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>A | Exon 2 | 88 141 306 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.297+1G>T | Intron 5 | 88 139 144 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1189+1G>A | Intron 13 | 88 125 245 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1189+2T>C | Intron 13 | 88 125 244 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2991+1655A>G2991+1655A-G | Intron 26 | 88 101 183 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3461_3461+1insA | Intron 29 | 88 092 680 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.4438-2A>G | Intron 34 | 88 084 854 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.4438-3del | Intron 34 | 88 084 854 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.6271-8T>G | Intron 45 | 88 062 786 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| D450Rfs*3 | c.1347dup | Exon 14 | 88 121 008 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E245Vfs*10 | c.734_735del | Exon 10 | 88 129 810 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1554del | c.4661_4663del | Exon 35 | 88 084 626 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1656Nfs*3 | c.4966_4967del | Exon 37 | 88 083 075 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1950Lfs*15 | c.5850del | Exon 42 | 88 071 785 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H50Y | c.148C>T | Exon 3 | 88 140 988 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I556Ffs*17 | c.1666del | Exon 17 | 88 118 527 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I1059Nfs*11 | c.3175dup | Exon 28 | 88 093 903 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I1372Kfs*5 | c.4115_4116del | Exon 32 | 88 087 857 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K62R | c.185A>G | Exon 4 | 88 139 560 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K75E | c.223A>G | Exon 4 | 88 139 522 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K484Rfs*8 | c.1451del | Exon 15 | 88 120 184 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K1042X | c.3123dup | Exon 28 | 88 093 955 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K1343Rfs*2 | c.4028del | Exon 31 | 88 089 032 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K1484Nfs*4 | c.4452_4455del | Exon 35 | 88 084 834 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K1575X | c.4723A>T | Exon 36 | 88 083 936 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L738X | c.2213del | Exon 21 | 88 111 697 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L805P | c.2414T>C | Exon 23 | 88 109 135 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L2441Sfs*16 | c.7318_7321dup | Exon 54 | 88 049 302 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L2448Tfs*8 | c.7341dup | Exon 54 | 88 049 282 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M407Efs*14 | c.1219_1220del | Exon 14 | 88 121 135 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N85Kfs*6 | c.254dup | Exon 5 | 88 139 187 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N1775Kfs*7 | c.5324dup | Exon 39 | 88 079 131 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q585X | c.1753C>T | Exon 18 | 88 117 104 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q662X | c.1984C>T | Exon 20 | 88 114 488 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q899X | c.2695C>T | Exon 25 | 88 106 797 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q1302X | c.3904C>T | Exon 31 | 88 089 157 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q1342X | c.4024C>T | Exon 31 | 88 089 037 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1272X | c.3814C>T | Exon 31 | 88 089 247 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1465X | c.4393C>T | Exon 34 | 88 086 083 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1752W | c.5254C>T | Exon 39 | 88 079 202 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1926P | c.5777G>C | Exon 42 | 88 071 859 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S319Lfs*16 | c.955del | Exon 12 | 88 126 425 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T55Sfs*3 | c.164_167del | Exon 3 | 88 140 968 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T973dup | c.2917_2919dup | Exon 26 | 88 102 909 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W7C | c.21G>T | Exon 2 | 88 141 287 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y531X | c.1593C>A | Exon 16 | 88 118 673 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y2024X | c.6072C>A | Exon 44 | 88 068 585 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |