Varyantlar
CEP290 varyantları
Burada sayfası bulunan 47 CEP290 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>A | Ekzon 2 | 88.141.306 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.297+1G>T | İntron 5 | 88.139.144 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1189+1G>A | İntron 13 | 88.125.245 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1189+2T>C | İntron 13 | 88.125.244 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2991+1655A>G2991+1655A-G | İntron 26 | 88.101.183 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3461_3461+1insA | İntron 29 | 88.092.680 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.4438-2A>G | İntron 34 | 88.084.854 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.4438-3del | İntron 34 | 88.084.854 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.6271-8T>G | İntron 45 | 88.062.786 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| D450Rfs*3 | c.1347dup | Ekzon 14 | 88.121.008 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E245Vfs*10 | c.734_735del | Ekzon 10 | 88.129.810 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1554del | c.4661_4663del | Ekzon 35 | 88.084.626 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1656Nfs*3 | c.4966_4967del | Ekzon 37 | 88.083.075 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1950Lfs*15 | c.5850del | Ekzon 42 | 88.071.785 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H50Y | c.148C>T | Ekzon 3 | 88.140.988 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I556Ffs*17 | c.1666del | Ekzon 17 | 88.118.527 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I1059Nfs*11 | c.3175dup | Ekzon 28 | 88.093.903 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I1372Kfs*5 | c.4115_4116del | Ekzon 32 | 88.087.857 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K62R | c.185A>G | Ekzon 4 | 88.139.560 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K75E | c.223A>G | Ekzon 4 | 88.139.522 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K484Rfs*8 | c.1451del | Ekzon 15 | 88.120.184 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K1042X | c.3123dup | Ekzon 28 | 88.093.955 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K1343Rfs*2 | c.4028del | Ekzon 31 | 88.089.032 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K1484Nfs*4 | c.4452_4455del | Ekzon 35 | 88.084.834 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K1575X | c.4723A>T | Ekzon 36 | 88.083.936 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L738X | c.2213del | Ekzon 21 | 88.111.697 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L805P | c.2414T>C | Ekzon 23 | 88.109.135 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L2441Sfs*16 | c.7318_7321dup | Ekzon 54 | 88.049.302 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L2448Tfs*8 | c.7341dup | Ekzon 54 | 88.049.282 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M407Efs*14 | c.1219_1220del | Ekzon 14 | 88.121.135 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N85Kfs*6 | c.254dup | Ekzon 5 | 88.139.187 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N1775Kfs*7 | c.5324dup | Ekzon 39 | 88.079.131 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q585X | c.1753C>T | Ekzon 18 | 88.117.104 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q662X | c.1984C>T | Ekzon 20 | 88.114.488 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q899X | c.2695C>T | Ekzon 25 | 88.106.797 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q1302X | c.3904C>T | Ekzon 31 | 88.089.157 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q1342X | c.4024C>T | Ekzon 31 | 88.089.037 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1272X | c.3814C>T | Ekzon 31 | 88.089.247 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1465X | c.4393C>T | Ekzon 34 | 88.086.083 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1752W | c.5254C>T | Ekzon 39 | 88.079.202 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1926P | c.5777G>C | Ekzon 42 | 88.071.859 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S319Lfs*16 | c.955del | Ekzon 12 | 88.126.425 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T55Sfs*3 | c.164_167del | Ekzon 3 | 88.140.968 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T973dup | c.2917_2919dup | Ekzon 26 | 88.102.909 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W7C | c.21G>T | Ekzon 2 | 88.141.287 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y531X | c.1593C>A | Ekzon 16 | 88.118.673 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y2024X | c.6072C>A | Ekzon 44 | 88.068.585 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |