Tunnused

Geeniga ANK3 seotud tunnused

ankyrin 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ANK3 16 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Alati
Difficulty sleeping	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
IQ between 34 and 49	Alati
Aggressive behavior	Sageli (30–79%)
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
More active than typical	Sageli (30–79%)
Teeth grinding	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, mild	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alati
Low muscle tone	Alati
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big calvaria	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Birth weight > 90th percentile	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ANK3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test