Tratti

Tratti collegati a ANK3

ankyrin 3

La Human Phenotype Ontology collega 16 tratti a ANK3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Teeth grinding	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Birth weight > 90th percentile	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ANK3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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