Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ANK3

ankyrin 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 16 kenmerken aan ANK3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentAltijd
Difficulty sleepingAltijd
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
IQ between 34 and 49Altijd
Aggressive behaviorVaak (30–79%)
Autism spectrum disorderVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
More active than typicalVaak (30–79%)
Teeth grindingVaak (30–79%)
Intellectual disability, mildSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltijd
Low muscle toneAltijd
Generalized decreased muscle toneNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Big calvariaSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Birth weight > 90th percentileSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ANK3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen