Rasgos

Rasgos asociados a ANK3

ankyrin 3

El Human Phenotype Ontology asocia 16 rasgos a ANK3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Difficulty sleeping	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
More active than typical	Frecuente (30–79 %)
Teeth grinding	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birth weight > 90th percentile	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ANK3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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