Jellemzők

A(z) ANK3 génhez kapcsolódó jellemzők

ankyrin 3

A Human Phenotype Ontology 16 jellemzőt kapcsol a(z) ANK3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Mindig
Difficulty sleeping	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
IQ between 34 and 49	Mindig
Aggressive behavior	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
More active than typical	Gyakran (30–79%)
Teeth grinding	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, mild	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Big calvaria	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Birth weight > 90th percentile	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ANK3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet