Variante
TP53 D259V
NM_000546.6(TP53):c.776A>T (p.Asp259Val)
- p.Asp259Val
- p.D259V
- rs745425759
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica/probablemente patogénica
- Estado de revisión
- 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
- Última evaluación
- 10 de diciembre de 2025
Datos actualizados a la versión 2026-10-19 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.21-311f020eDatos modificados por última vez el 21 de octubre de 2026
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page$variant$nameResumen
D259V es una variante missense en TP53: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como patogénica o probablemente patogénica para Li-Fraumeni Syndrome (criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000485034 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | 2 envíos | 10 de diciembre de 2025 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-19. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Criterios ACMG/AMP
Los criterios ACMG/AMP que D259V cumple, a partir de su efecto predicho en TP53, gnomAD y ClinVar.
D259V no cumple ninguno de los criterios evaluados aquí.
Solo con estos criterios: 0 puntos, de significado incierto.
Evaluado automáticamente, sin pruebas funcionales, computacionales ni familiares. No es una clasificación clínica.
Frecuencia poblacional
Con qué frecuencia aparece D259V entre las personas cuyos exomas y genomas reúne gnomAD 4.1.
| Conjunto de datos | Frecuencia alélica | Recuento alélico | Homocigotos | Más frecuente en |
|---|---|---|---|---|
| exomas de gnomAD | 0,000069 %1 de cada 1.458.346 | 1 de 1.458.346 | 0 | Europea (no finlandesa): 0,00009 % |
| genomas de gnomAD | No observado | 0 de 0 | 0 |
Cifras de gnomAD 4.1, tal como las publica gnomAD. Los grupos son grupos de ascendencia genética tal como los infiere gnomAD. Describen la variante en las poblaciones de gnomAD, no el resultado de nadie.
D259V en el navegador de gnomAD (se abre en una pestaña nueva)
Dónde se encuentra en TP53
D259V se encuentra en el exón 7 de los 11 de la transcripción MANE Select de TP53, NM_000546.6.
Detalles moleculares
| Gen | TP53 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000546.6MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.776A>T |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Asp259Valp.D259V |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr17:7674187 T>A |
| Posición (GRCh37) | chr17:7577505 T>A |
| ID de dbSNP | rs745425759 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000485034 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 479321 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA397837621 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_000546.6(TP53):c.776A>T (p.Asp259Val) |
TP53 D259V en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen D259V entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autosómica dominante |
Otras variantes en TP53
- A138PProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A138VProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A161_Y163delinsDProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A347DPatogénica3 estrellas de 4
- c.-29+1G>TProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.97-1G>APatogénica3 estrellas de 4
- c.375+5G>AProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.919+1G>APatogénica3 estrellas de 4
- c.993+1delProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- C124XPatogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-19), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-21-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-21).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.21-311f020e del 21 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (21 de octubre de 2026). TP53 D259V (c.776A>T, rs745425759) (Versión 2026.10.21-311f020e). Recuperado el 21 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/d259v
Dante Labs. TP53 D259V (c.776A>T, rs745425759) [Internet]. Versión 2026.10.21-311f020e. 21 de octubre de 2026 [citado 21 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/d259v
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