Variante
TP53 C176F
NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)
- p.Cys176Phe
- p.C176F
- rs786202962
- Clasificación de ClinVar
- Probablemente patogénica
- Estado de revisión
- 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
- Última evaluación
- 9 de febrero de 2025
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Datos modificados por última vez el 17 de octubre de 2026
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C176F es una variante missense en TP53: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como probablemente patogénica para Li-Fraumeni Syndrome (criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000376569 (se abre en una pestaña nueva) | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | 2 envíos | 9 de febrero de 2025 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en TP53
C176F se encuentra en el exón 5 de los 11 de la transcripción MANE Select de TP53, NM_000546.6.
Detalles moleculares
| Gen | TP53 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000546.6MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.527G>T |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Cys176Phep.C176F |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr17:7675085 C>A |
| Posición (GRCh37) | chr17:7578403 C>A |
| ID de dbSNP | rs786202962 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000376569 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 363448 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA16602995 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe) |
TP53 C176F en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen C176F entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autosómica dominante |
Otras variantes en TP53
- A138PProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A138VProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A161_Y163delinsDProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A347DPatogénica3 estrellas de 4
- c.-29+1G>TProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.97-1G>APatogénica3 estrellas de 4
- c.375+5G>AProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.919+1G>APatogénica3 estrellas de 4
- c.993+1delProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- C124XPatogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-17-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-17).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.17-8666dff2 del 17 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (17 de octubre de 2026). TP53 C176F (c.527G>T, rs786202962) (Versión 2026.10.17-8666dff2). Recuperado el 17 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c176f
Dante Labs. TP53 C176F (c.527G>T, rs786202962) [Internet]. Versión 2026.10.17-8666dff2. 17 de octubre de 2026 [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c176f
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